Etiologia i czynniki ryzyka

Guzy przysadki mózgowej są rzadkie i w większości łagodne, ale mogą wpływać na produkcję hormonów i zdrowie całego organizmu. Nie zawsze wiadomo, dlaczego się rozwijają – u niektórych osób przyczyną są zmiany genetyczne, a u innych czynniki wciąż pozostają nieznane. Wczesne wykrycie i leczenie gruczolaka pozwala uniknąć poważnych zaburzeń hormonalnych i poprawia komfort życia pacjenta.

Co wywołuje guzy przysadki?

Dokładne przyczyny powstawania guzów przysadki nie zostały do tej pory w pełni poznane.

U części chorych za rozwój nowotworu odpowiadają mutacje genetyczne. Na przykład rozwój gruczolaków wydzielających hormon wzrostu jest powodowany przez mutacje pobudzające dotyczące Gsp, onkogenu kodującego podjednostkę glikoproteiny. Rzadko spotykany występujący rodzinnie zespół Carneya, w przebiegu którego występuje akromegalia, jest wynikiem mutacji genu supresorowego nowotworu kodującego podjednostkę 1alfa kinazy białkowej A (białko PRKAR1A) u 60-66% chorych. Akromegalia jest też objawem zespołu McCune’a i Albrighta wywołanego mozaikowatością dla mutacji onkogenu GNAS, którą stwierdzono w 30-40% guzów wydzielających hormon wzrostu.

Gruczolak przysadki może być także elementem genetycznie uwarunkowanego zespołu mnogiej gruczolakowatości wewnątrzwydzielniczej (MEN-1, multiple endocrine neoplasia type 1), w którym, poza schorzeniem przysadki, stwierdza się guzy endokrynne trzustki i nadczynność przytarczyc.

Rodzinny izolowany gruczolak przysadki mózgowej (familial isolated pituitary adenoma, FIPA) jest następstwem mutacji genu kodującego białko wchodzące w interakcję z receptorem arylowodorowęglowym. Wśród FIPA 63% to makrogruczolaki i częściej mają charakter inwazyjny.