Diagnostyka

Choć rzadkie, mięsaki kości są bardzo agresywną chorobą i wymagają szybkiej diagnostyki oraz skutecznego leczenia. Ze względu na podobieństwo objawów do innych, mniej poważnych schorzeń, takich jak urazy czy stany zapalne, wczesne rozpoznanie choroby może stanowić wyzwanie. Jednocześnie ma ono kluczowe znaczenie dla rokowania, dlatego proces diagnostyczny musi obejmować kompleksowe podejście, łączące różne metody obrazowe oraz histopatologiczne, które pozwalają na precyzyjne określenie charakteru zmiany i jej lokalizacji.

Pierwszy kontakt z lekarzem POZ — diagnostyka wstępna

Wstępne badania są najczęściej przeprowadzane przez lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) i obejmują wywiad, badanie fizykalne, a także skierowanie na pierwsze badania obrazowe. W oparciu o uzyskane wyniki podjęte mogą być decyzje dotyczące dalszych badań obrazowych oraz biopsji, które powinny być już realizowane przez zespół lekarski doświadczony w leczeniu mięsaków w wyspecjalizowanym ośrodku posiadającym zaplecze umożliwiające zastosowanie optymalnego postępowania.

Badania obrazowe — klucz do rozpoznania i oceny zaawansowania

Podstawowym badaniem diagnostycznym jest zdjęcie rentgenowskie (RTG) pokazujące całą, zajętą przez nowotwór kość oraz sąsiedni staw, wykonywane w dwóch projekcjach. Pozwala to na uwidocznienie zniszczeń lub nieprawidłowego rozrostu tkanki kostnej i chrzęstnej, wywołanych chorobą nowotworową.

Dalsza diagnostyka pozwala na ocenę zaawansowania nowotworu, potwierdzenie obecności przerzutów (regionalnych i odległych) oraz zaplanowanie biopsji i radykalnego leczenia chirurgicznego. Na tym etapie wykonywane są:

• Tomografia komputerowa (TK), która daje dokładniejszy obraz kości i tkanek miękkich niż RTG. Pozwala na wykrycie zmian, które nie są widoczne w standardowym badaniu rentgenowskim. Dzięki dużej precyzji, jest szczególnie pomocna w planowaniu leczenia operacyjnego, pozwalając na wykrycie rozsiewu nowotworu, w tym naciekania sąsiednich tkanek oraz ewentualnych przerzutów do płuc.
• Rezonans magnetyczny (MR) będący jedną z najlepszych metod obrazowania tkanek miękkich, takich jak mięśnie i więzadła. MR jest szczególnie pomocne w ocenie mięsaków kości w obrębie miednicy, kręgosłupa czy innych trudnodostępnych miejsc.
• Scyntygrafia kostna pozwalająca na ocenę rozprzestrzeniania się zmian nowotworowych w kościach. Badanie wykrywa aktywność metaboliczną kości przy użyciu izotopów promieniotwórczych (tzw. kontrastu), dzięki czemu może umożliwiać wczesne wykrycie przerzutów. Choć ta metoda nie pozwala na postawienie rozpoznania, to stanowi istotne uzupełnienie diagnostyki obrazowej.

W przypadku wybranych podtypów mięska (drobnokomórkowych) ocena stopnia zaawansowania powinna obejmować również pozytonową tomografię emisyjną (PET).

Potwierdzenie rozpoznania — badania histopatologiczne

Ostateczne potwierdzenie diagnozy wymaga wykonania biopsji, czyli pobrania próbki tkanki guza. Właściwie przeprowadzona jest decydującym etapem postępowania klinicznego. Jednak jej zaplanowanie (i wykonanie) nie powinno negatywnie wpływać na proces leczenia. Nie należy usuwać nowotworu złośliwego kości bez wcześniejszej biopsji, gdyż uniemożliwia to potem zastosowanie najbardziej wskazanych metod leczenia.

Podstawową metodą stosowaną w przypadku mięsaków jest biopsja otwarta, przeprowadzana w trakcie zabiegu chirurgicznego, choć niektóre doświadczone ośrodki preferują pobranie materiału bez konieczności operacji — przez trepanobiopsję (czyli pobranie szpiku kostnego wraz z fragmentem kości) lub biopsję gruboigłową (pobranie fragmentu kości). Bez względu na wybraną metodę, w każdym przypadku kluczowe jest uzyskanie szczegółowych informacji dotyczących podtypu histologicznego oraz stopnia złośliwości zmiany, co pozwala na indywidualizację postępowania, a przez to— uzyskanie możliwie najlepszych wyników leczenia.

[1] European Society for Medical Oncology. Mięsaki kości: poradnik dla pacjentów [Internet]. European Society for Medical Oncology; 2016 [02.02.2025]. https://www.esmo.org/content/download/102775/1814988/1/PL-Mie%CC%A8sak-Kos%CC%81ci-Poradnik-dla-Pacjento%CC%81w.pdf 
[2] Rutkowski P, Świtaj T, Koseła-Paterczyk H, Kotrych D, Goryń T, Mazurkiewicz T, Fijuth J, Grzesiakowska U, et al. Wytyczne postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na mięsaki kości [Internet].  Warszawa: Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy; b.d. [28.02.2025]. https://nio.gov.pl/wp-content/uploads/2024/01/Wytyczne-postepowania-diagnostyczno-terapeutycznego-u-chorych-na-miesaki-kosci.pdf
[3] Wojciechowska U, Barańska K, Miklewska M, Didkowska JA. Cancer incidence and mortality in Poland in 2020. Nowotwory. Journal of Oncology 2023;73(3):129-145. DOI: https://doi.org/10.5603/NJO.2023.0026