Diagnostyka

Rak jelita grubego często rozwija się powoli i długo nie daje żadnych objawów. Dlatego tak ważne są badania, które pomagają wykryć chorobę na wczesnym etapie, zanim się rozwinie. Artykuł opisuje, jak wygląda diagnostyka raka jelita grubego — od pierwszej wizyty u lekarza, przez badania endoskopowe, aż po zaawansowane testy obrazowe i genetyczne.

 

Pierwsze kroki w diagnostyce raka jelita grubego

W przypadku podejrzenia nowotworu jelita grubego postępowanie diagnostyczne należy rozpocząć od dokładnego badania podmiotowego i przedmiotowego, obejmującego badanie palcem przez odbyt (per rectum). Pozwala ono na wykrycie ok. 10% przypadków raka., Kluczowe znaczenie w rozpoznaniu nowotworu mają jednak badania endoskopowe.

 

Znaczenie diagnostyki endoskopowej

Diagnostyka endoskopowa umożliwia wykrycie nowotworu i ewentualnych zmian współistniejących oraz pobranie wycinków do badania histopatologicznego. W zależności od umiejscowienia guza przeprowadzić można rektoskopię, sigmoidoskopię albo kolonoskopię. Ponadto w celu weryfikacji, czy jednocześnie nie występuje kilka nowotworów, u każdego chorego, u którego badanie patomorfologiczne potwierdziło obecność raka jelita grubego, należy przeprowadzić pełną kolonoskopię przed rozpoczęciem leczenia operacyjnego. Jeśli przeprowadzenie badania nie jest możliwe (np. w wyniku obecności guza zwężającego światło jelita), należy je wykonać  po zabiegu operacyjnym.

 

Pierwszym krokiem w diagnostyce raka jelita grubego są wywiad i badanie per rectum. Następnie wykonywane są dalsze badania endoskopowe (rektoskopia, sigmoidoskopia lub kolonoskopia) oraz obrazowe (TK, MRI, PET), a także badania molekularne mające na celu indywidualne planowanie leczenia.

 
Kolonoskopia jako podstawowe narzędzie diagnostyczne

Kolonoskopia diagnostyczna połączona z biopsją i badaniem histopatologicznym jest podstawowym badaniem diagnostycznym pozwalającym wykryć raka jelita grubego, umożliwiając dokładną ocenę całej długości jelita grubego. Badanie wykonywane jest za pomocą giętkiego wziernika (przewodu grubości palca) zakończonego kamerą, który wprowadzany jest przez odbyt aż do początku jelita grubego (do miejsca, gdzie jelito cienkie uchodzi do jelita grubego), a następnie podczas jego wycofywania oceniana jest błona śluzowa jelita. Samo badanie trwa od 15 do 45 minut i jest bardzo skuteczne — prawdopodobieństwo wykrycia zmiany o średnicy mniejszej niż 1 cm dalece przekracza 90%.

Kolonoskopia pozwala na wykrycie nie tylko zmian nowotworowych, ale też przednowotworowych (polipów jelita grubego). Jednocześnie w trakcie badania mniejsze zmiany mogą zostać usunięte w całości, a z większych pobierane są wycinki, które następnie poddawane są badaniu histopatologicznemu. Takie postępowanie stanowi bardzo skuteczną metodę profilaktyki i diagnostyki raka jelita grubego.

 

Przygotowanie do kolonoskopii zaczyna się już kilka dni przed badaniem i obejmuje zastosowanie środków przeczyszczających. Badanie jest bezbolesna, choć może wiązać się z pewnym dyskomfortem, dlatego wykonuje się ją zarówno bez znieczulenia, jak i w znieczuleniu ogólnym.

 

Diagnostyka obrazowa i molekularna

Przed rozpoczęciem leczenia raka jelita grubego niezbędne jest przeprowadzenie badań obrazowych, które umożliwiają dokładną ocenę stopnia zaawansowania choroby. Badaniem pierwszego wyboru jest tomografia komputerowa (TK) jamy brzusznej, klatki piersiowej i miednicy. U pacjentów z rakiem odbytnicy często wykonuje się dodatkowo rezonans magnetyczny (MRI) miednicy. W sytuacjach, gdy wyniki tych badań nie są jednoznaczne, wskazane może być wykonanie pozytronowej tomografii emisyjnej (PET-TK), zwłaszcza w przypadku planowanego leczenia radykalnego (usunięcie guza) i podejrzenia rozsiewu choroby.

W przypadku kwalifikacji do terapii celowanej, przed rozpoczęciem leczenia konieczne jest wykonanie badań molekularnych. Obejmują one ocenę mutacji w genach KRAS, NRAS, BRAF, HER2, NTRK oraz analizę stopnia niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) i czynności genów odpowiedzialnych za naprawę niesparowanych zasad DNA (MMR). Zakres wykonywanych badań uzależniony jest od stopnia zaawansowania nowotworu i pozwala na precyzyjne zaplanowanie leczenia farmakologicznego.

 

Wytyczne postępowania diagnostyczno-terapeutycznego u chorych na raka jelita grubego opracowane w ramach NSO

 

 [1] Wojciechowska U, Barańska K, Miklewska M, Didkowska JA. Cancer incidence and mortality in Poland in 2020. Nowotwory. Journal of Oncology 2023;73(3):129–145. DOI: https://doi.org/10.5603/NJO.2023.0026
[2] National Comprehensive Cancer Network. Colon Cancer. Poland Edition (Version 2.2022) [ Internet]. 2022 [23.12.2024]. https://nio.gov.pl/wp-content/uploads/2024/01/Wytyczne-postepowania-diagnostyczno-terapeutycznego-u-chorych-na-raka-okreznicy-adaptacja-NCCN.pdf