Etiologia i czynniki ryzyka

Rak przytarczyc to rzadka choroba, która może dotknąć zarówno kobiety, jak i mężczyzn w wieku 40–60 lat. Za jej rozwój w dużej mierze odpowiadają geny. Osoby z niektórymi, dziedzicznymi zespołami genetycznymi powinny być szczególnie czujne i reagować na niepokojące objawy. Szybka reakcja zwiększa szanse na skuteczne leczenie.

Geny a ryzyko raka przytarczyc

Rak przytarczyc dotyka kobiety i mężczyzn z podobną częstotliwością. Choroba najczęściej diagnozowana jest u osób w średnim wieku, zwykle między 40. a 60. rokiem życia. W przeciwieństwie do wielu nowotworów, w których dominującą rolę w rozwoju choroby odgrywają czynniki środowiskowe lub styl życia, w przypadku raka przytarczyc kluczowe znaczenie ma genetyka. W zdecydowanej większości przypadków choroba ma charakter sporadyczny, co oznacza, że przyczyny jej powstania nie są do końca znane. Jednak badania wykazały, że za rozwój raka przytarczyc w dużej mierze odpowiadają mutacje w genie supresorowym (hamującym rozwój nowotworów) o nazwie CDC73 (Cell Division Cycle 73).

Gen ten koduje białko zwane parafibrominą, które odgrywa ważną rolę w hamowaniu niekontrolowanego namnażania się komórek. Uszkodzenie (mutacja) genu CDC73 prowadzi do utraty lub nieprawidłowego działania parafibrominy, co sprawia, że komórki przytarczyc łatwiej przekształcają się w komórki nowotworowe. Chociaż mutacje w genie CDC73 są najczęstszą przyczyną, w rzadkich przypadkach w rozwoju raka przytarczyc mogą brać udział także inne geny: MEN1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1 gene) i RET (REarranged during Transfection).

Najważniejszym i najlepiej poznanym czynnikiem ryzyka rozwoju raka przytarczyc jest występowanie rzadkich, dziedzicznych zespołów genetycznych. Pacjenci z tymi schorzeniami powinni być pod szczególną obserwacją.

Zespoły genetyczne, które najczęściej wiążą się z rakiem przytarczyc, to:

• Zespół nadczynności przytarczyc z guzem szczęki (HPT-JT - Hyperparathyroidism–Jaw Tumor syndrome) - powiązany z rakiem przytarczyc zespół genetyczny, spowodowany dziedziczną mutacją genu CDC73. Około 15% pacjentów z tym zespołem może w ciągu życia zachorować na raka przytarczyc.
• Zespoły mnogich nowotworów wydzielania wewnętrznego (MEN1 i MEN2A- Multiple Endocrine Neoplasia) – predysponujące do rozwoju guzów w różnych gruczołach dokrewnych, w tym w przytarczycach.
• Rodzinna izolowana nadczynność przytarczyc (FIHP - Familial Isolated Hyperparathyroidism) - rzadszy zespół z rodzinnym występowaniem nadczynności przytarczyc i podwyższonym ryzykiem raka, bez innych cech zespołów MEN i HPT-JT

Czy da się zapobiec chorobie?

Genetyka odgrywa główną rolę w rozwoju raka przytarczyc, więc zapobieganie chorobie poprzez zmiany stylu życia lub czynniki środowiskowe ma ograniczoną wartość. Dlatego ważne jest skupienie się na wczesnym rozpoznaniu objawów i szybkim kontakcie z lekarzem, szczególnie u osób z grup ryzyka.

Źródła:

• Roser, P., Leca, B. M., Coelho, C., Schulte, K. M., Gilbert, J., Drakou, E. E., ... & Dimitriadis, G. K. (2023). Diagnosis and management of parathyroid carcinoma: a state-of-the-art review. Endocrine-Related Cancer, 30(4).
• Fingeret, A. L. (2021). Contemporary evaluation and management of parathyroid carcinoma. JCO oncology practice, 17(1), 17-21.
• PDQ® Adult Treatment Editorial Board. Parathyroid Cancer Treatment (PDQ®)–Patient Version. Bethesda, MD: National Cancer Institute. [16.09.2025r]. https://www.cancer.gov/types/parathyroid/patient/parathyroid-treatment-pdq
• Medscape. Parathyroid carcinoma: Guidelines. In eMedicine. [16.09.2025] https://emedicine.medscape.com/article/280908-guidelines?form=fpf